Alzheimer: un esame del sangue potrebbe rivelare la malattia 16 anni prima della comparsa dei sintomi.
E’ uno studio che consentirebbe di diagnosticare l’Alzheimer anche 16 anni prima della comparsa dei disturbi. Il test per il dosaggio delle catene leggere del neurofilamento (NFL) è già disponibile, ma deve essere validato da ulteriori ricerche.
Grazie ad un esame del sangue si potrà sapere se saremo destinati a sviluppare danni neurologici. Questo marcatore rileverà livelli alti di questa proteina che sappiamo essere presente in patologie specifiche come nella demenza di Alzheimer, Sclerosi multipla, trauma cranico, ictus.
Il cervello dei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer è caratterizzato dalla deposizione delle cosiddette placche senili, costituite da aggregati di proteina beta–amiloide che deriva da una proteina precursore, la cui normale funzione è rimasta un enigma per decenni.
Tale proteina è presente all’interno dei neuroni e quando essi vengono danneggiati, fuoriesce e passa nel liquor e da qui arriva in circolo.
Lo studio è stato condotto dalla Washington University School of Medicine di St. Louis (Usa) e dal Centro tedesco di Malattie Neurodegenerative di Tübingen (Germania).
Il morbo di Alzheimer è una malattia del cervello che provoca un lento declino delle capacità di memoria, del pensare e del ragionare.
Molte persone, comunemente hanno ogni tanto problemi di perdita di memoria e ciò non vuol dire che soffrano del morbo di Alzheimer o di demenza.
Causa
Gli ultimissimi studi stanno evidenziando la correlazione fra la malattia e l’alterazione del metabolismo della proteina precursore della beta amiloide (detta APP); la formazione di beta amiloide (sostanza neurotossica) accumulandosi nel cervello, porta progressivamente a morte neuronale.
Sintomi
Il morbo di Alzheimer peggiora nel tempo. Inizialmente non si evidenzia nessuna disabilità; poi si passerà, più o meno gradualmente, da un declino cognitivo molto lieve, ad un declino cognitivo molto grave. Riporto il sistema sviluppato di Barry Reisberg, M.D., direttore clinico del Dementia Research Center (Centro di Ricerca sull’Invecchiamento e la Demenza) della New York University School of Medicine, dal quale possiamo seguire l’evoluzione della malattia:
Fase 1: Nessuna disabilità
La persona non soffre di problemi di memoria. La visita effettuata presso un medico non mostra alcuna prova di sintomi di demenza.
Fase 2: Declino cognitivo molto lieve
La persona potrebbe segnalare la sensazione di avere vuoti di memoria o dimenticanze ed è realmente possibile che si tratti solo, di normali cambiamenti legati all’età.
Fase 3: Declino cognitivo lieve
Incominceremo a notare:
- Evidenti difficoltà a trovare nome giusto delle cose
- Problemi a ricordare i nomi quando vengono presentate nuove persone
- Difficoltà maggiori nello svolgere compiti
- Dimenticare cose appena lette
- Perdere o non trovare oggetti
- Problemi di programmazione o organizzazione
Fase 4: Declino cognitivo moderato
A questo punto, una visita medica accurata dovrebbe poter rilevare chiari sintomi in diversi ambiti:
- Dimenticanza di recenti eventi
- Compromessa la capacità di eseguire calcoli aritmetici mentali impegnativi (es: contare a ritroso da 100 a zero)
- Difficoltà a svolgere compiti complessi (es: pianificare una cena, un pagamento delle bollette, gestione delle finanze)
- Dimenticanza della propria storia personale
- Carattere sempre più mutevole
Fase 5: Declino cognitivo moderatamente grave
Le lacune nella memoria e nel pensare diventano evidenti, e il soggetto comincerà ad avere bisogno di aiuto per svolgere attività quotidiane. In questa fase, chi è affetto dal morbo di Alzheimer potrebbe:
- Non essere in grado di ricordare informazioni personali (es: il proprio indirizzo o numero di telefono)
- Confusione temporo-spaziale
- Problemi nell’eseguire calcoli aritmetici mentali meno impegnativi (es: contare a ritroso da 40 a quattro a quattro)
- Avere bisogno di aiuto per scegliere un abbigliamento adeguato per la stagione o per l’occasione
- Non necessita ancora di assistenza per mangiare o andare in bagno
Fase 6: Declino cognitivo grave
La memoria continua a peggiorare, possono aver luogo cambiamenti di personalità; il soggetto avrà bisogno di notevole aiuto per svolgere le attività quotidiane. In questa fase, tali individui potrebbero:
- Perdere traccia d’esperienze più recenti e di ciò che li circonda
- Ricorda il proprio nome, ma ha difficoltà a ricordare la propria storia personale
- Distingue i volti, ma ha difficoltà a ricordare il nome della persona
- Ha bisogno di aiuto per vestirsi correttamente e compie errori (es: indossa il pigiama sopra i vestiti o infila le scarpe sul piede sbagliato)
- Vive l’esperienza di grandi cambiamenti alterando veglia-sonno (es: dormire durante il giorno e diventare irrequieto di notte)
- Ha bisogno di aiuto nel gestire l’igiene personale (es: tirare lo sciacquone, pulirsi con la carta igienica senza imbrattare cose o oggetti non idonei)
- Problemi nel controllare vescica o l’intestino
- Presenza di cambiamenti di personalità (es: diventano sospettosi) o assumono comportamenti incontrollabili o ripetitivi (es: torcersi le mani o fare a pezzetti i fazzoletti di carta)
- Si disorientano e si perdono con estrema facilità
Fase 7: Declino cognitivo molto grave
Nella fase finale di questa malattia, il soggetto perde la capacità: di rispondere adeguatamente e portare avanti una conversazione (può ancora utilizzare parole o frasi); di controllare i movimenti, ma è necessario aiutarlo nella cura personale quotidiana (mangiare o andare in bagno). I riflessi diventano anomali. I muscoli diventano rigidi. La deglutizione diventa compromessa.
L’Alzheimer è definita la malattia delle quattro A: abbiamo perdita significativa di memoria AMNESIA; incapacità di produzione e comprensione verbale AFASIA; incapacità di riconoscere persone, oggetti e luoghi AGNOSIA; l’incapacità di compiere e progettare movimenti volontari anche attraverso l’uso corretto di oggetti APRASSIA.
Diagnosi
Si raccoglie la storia clinica del soggetto e familiare; si effettuerà una visita neurologica, esami di laboratorio, esami strumentali come TAC, RM, PET, EEG e valutazione neuropsicologica e psichiatrica.
Cura del morbo di Alzheimer
Non è guaribile; alcuni farmaci possono rallentare e apportare miglioramenti a livello cognitivo, funzionale e comportamentale. Fondamentale sono le terapie riabilitative che hanno il fine di mantenere il più allungo possibile le potenzialità del paziente.
La figura della logopedista potrà offrire una stimolazione cognitiva per potenziare le funzioni mentali, creando con chi lo circonda un ambiente idoneo e consapevole, insegnando come interpretare le variazioni repentine d’umore o i pericoli a cui si può andare incontro; nel suo intervento stimolerà la memoria, la percezione, la progettazione, l’orientamento spaziale e temporale, sfruttando le attitudini del soggetto. Chi si prende carico del malato deve essere informato dei processi che agiranno sul soggetto e quali sono i centri o gli aiuti che deve attivare. La famiglia non può essere lasciata sola nella gestione dei numerosi problemi della vita di ogni giorno.
Dott.ssa Logopedista Claudia Antognozzi